La iniciativa se ha puesto en marcha a través de un convenio firmado entre el Hospital Niño Jesús de Madrid y la Asociación Española de Stickler, en colaboración con La Salle Centro Universitario (UAM)

Se pone en marcha un estudio sobre el Síndrome de Stickler gracias al convenio firmado entre el Hospital Niño Jesús de Madrid y la Asociación Española de Stickler, en colaboración con La Salle Centro Universitario (UAM). La investigación busca documentar las alteraciones en el movimiento de niños con  Síndrome de Stickler para proponer acciones terapéuticas que mejoren la biomecánica de su marcha.

Para ello ambos organismos necesitan pacientes que sufran esta patología y a los cuales poder estudiar para llevar a cabo un tratamiento lo más efectivo posible. El objetivo es conseguir la mayor difusión posible para que este estudio, dirigido por los doctores Sergio Lerma Lara e Ignacio Martínez Cabalero de La Salle Centro Universitario, llegue al mayor número de familias.

Desde FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), se pide que tanto los profesionales que tengan un paciente diagnosticado con esta patología, como las persona que conviven con un enfermo, colaboren en la investigación para ayudar al mayor número de enfermos.

El Síndrome de Stickler es una enfermedad degenerativa que sufre 1 de cada 10.000 personas en España. Se trata de una patología hereditaria y genética que afecta al colágeno del organismo, ataca a ojos, huesos y ligamentos, y provoca daños en e aparato locomotor, limitando la movilidad de la persona y disminuyendo su calidad de vida.

En ‘Días de Radio’ hablamos con Eva María Carmona Béjar, Presidenta de la Asociación Española de Stickler.